Rak piersi i jajnika a geny BRCA1 i BRCA2

Rak piersi należy do najczęściej atakujących nowotworów złośliwych.

Rak piersi należy do najczęściej atakujących nowotworów złośliwych. Tylko w Polsce co roku notuje się ponad 12 000 nowych przypadków zachorowań na nowotwór piersi, z czego niemal 5000 kończy się śmiercią. Badania wykazały, że co 14 Polka zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Epidemiologia wskazuje, że co 4 Polak zachoruje w ciągu swojego życia na nowotwór złośliwy .Ważna jest dlatego popularyzacja działań mających na celu profilaktykę zachorowań na nowotwór. [[OPENX]]


Kto jest najbardziej narażony?

Najbardziej narażone na ryzyko zachorowania na nowotwór są osoby obciążone mutacjami genetycznymi. Genetyczną przyczyną zachorowania na raka piersi i jajnika są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.  Kobiety, u których występuje mutacja w obrębie wyżej wymienionych genów obciążone są ryzykiem wystąpienia raka piersi wynoszącym aż 80% (do 70 roku życia), z kolei na raka jajnika 40%. Stąd też diagnostyka mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 ma tak wielkie znaczenie dla ratowania ich życia.


Czy wystąpienie mutacji to wyrok?

Samo stwierdzenie mutacji nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, a jedynie daje sygnał, że organizm danej osoby jest na nią bardziej narażony. Dzięki badaniom genetycznym ryzyko zachorowania na nowotwór można zmniejszyć aż o połowę. Jak wynika z badań w Polce nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących predyspozycje do zachorowania na raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy.

Kto jest w grupie ryzyka?


  • Rodziny, u których w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych,
  • Kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób, 
  • Kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, 
  • Kobiety stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika, 
  • Młode kobiety zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, 
  • Kobiety mające jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.



Jaki jest cel badań?


Wykrycie mutacji w obrębie genu BRCA1 i BRCA2 pozwala:

  • Zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika z 80% do 10%,
  • Zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki, 
  • Zlecić przebadanie najbliższej rodziny pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka,
  • Ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.



Artykuł napisany przez Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa

Comments

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *