\n22-28 lutego obchodzony jest ju\u017c IX z kolei ?Og\u00f3lnopolski Tydzie\u0144 Mukowiscydozy? organizowany przez fundacj\u0119 ?Matio?.
\n<\/p>\n
\n22-28 lutego obchodzony jest ju\u017c IX z kolei ?Og\u00f3lnopolski Tydzie\u0144 Mukowiscydozy? organizowany przez fundacj\u0119 ?Matio?. To dobra okazja do tego, aby szerzy\u0107 wiedz\u0119 na temat konieczno\u015bci wczesnego rozpoznania choroby. <\/b>\n<\/p>\n
\n[[OPENX]]\n<\/p>\n
Mukowiscydoza jest schorzeniem o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Oznacza to, \u017ce dziecko rodzi si\u0119 z ni\u0105, a nie nabywa w p\u00f3\u017aniejszym \u017cyciu. Chore dziecko zawsze dziedziczy dwa wadliwe geny powoduj\u0105ce CF ? jeden od matki, a drugi od ojca. Obydwoje rodzic\u00f3w musi wi\u0119c by\u0107 nosicielami wadliwego genu. Osoba, kt\u00f3ra ma tylko jedn\u0105 kopi\u0119 wadliwego genu sama nie zachoruje na mukowiscydoz\u0119, mo\u017ce natomiast przenie\u015b\u0107 wadliwy gen na swoje potomstwo. <\/p>\n
Mukowiscydoza nie jest chorob\u0105 zaka\u017an\u0105, nie mo\u017cna si\u0119 ni\u0105 zarazi\u0107. Choruj\u0105 na ni\u0105 zar\u00f3wno ch\u0142opcy, jak i dziewcz\u0119ta. U r\u00f3\u017cnych os\u00f3b choroba przyjmuje r\u00f3\u017cn\u0105 posta\u0107. Poszczeg\u00f3lni chorzy r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 mi\u0119dzy sob\u0105 objawami oraz nasileniem choroby. Mukowiscydoza powoduje problemy w obr\u0119bie wielu narz\u0105d\u00f3w oraz uk\u0142ad\u00f3w. Najwi\u0119cej zmian pojawia si\u0119 w obr\u0119bie p\u0142uc, jelit, w\u0105troby oraz trzustki. Ka\u017cdy pacjent choruje inaczej. Niekt\u00f3rzy maj\u0105 wi\u0119cej problem\u00f3w z p\u0142ucami, inni natomiast du\u017co bardziej odczuwaj\u0105 dolegliwo\u015bci ze strony trzustki. <\/p>\n
Niestety jak dot\u0105d Mukowiscydoza jest chorob\u0105 nieuleczaln\u0105 ? nie uda\u0142o si\u0119 opracowa\u0107 skutecznego lekarstwa, kt\u00f3re potrafi\u0142oby zwalczy\u0107 CF.
\n
\nPrzyczyna mukowiscydozy <\/b><\/p>\n
Przyczyn\u0105 mukowiscydozy jest wyst\u0105pienie mutacji genu CFTR, kt\u00f3ra prowadzi do produkcji nieprawid\u0142owego bia\u0142ka reguluj\u0105cego przep\u0142yw jon\u00f3w chlorkowych przez kom\u00f3rki nab\u0142onka. Mukowiscydoza cechuje si\u0119\u00a0 upo\u015bledzonym transportem elektrolit\u00f3w, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewn\u0105trz kom\u00f3rek. St\u0105d te\u017c u os\u00f3b chorych na wy\u017cej wymienione schorzenie pojawia si\u0119 bardzo s\u0142ony pot. Inaczej dzieje si\u0119 w kom\u00f3rkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda s\u0105 zatrzymywane wewn\u0105trz kom\u00f3rek. Powoduje to zwi\u0119kszenie g\u0119sto\u015bci wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usuni\u0119cia.\u00a0 Zmiany, jakie powoduje Mukowiscydoza dotycz\u0105 nie tylko uk\u0142adu oddechowego, ale tak\u017ce pokarmowego i rozrodczego. <\/p>\n
Kiedy podejrzewa\u0107 mukowiscydoz\u0119 <\/b><\/p>\n
Objawy mukowiscydozy mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119 w zasadzie na ka\u017cdym etapie rozwoju dziecka. Niemniej jednak zwykle zostaj\u0105 dostrze\u017cone w przeci\u0105gu dw\u00f3ch lat od jego przyj\u015bcia na \u015bwiat. <\/p>\n
Nale\u017cy zwr\u00f3ci\u0107 szczeg\u00f3ln\u0105 uwag\u0119 na stan zdrowia dziecka w przypadku, gdy zaobserwujemy u niego:<\/p>\n
?\u00a0\u00a0 \u00a0Cz\u0119sty kaszel\u00a0 z odkrztuszaniem g\u0119stej wydzieliny
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Nieprawid\u0142owe stolce
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Cz\u0119ste zapalenia p\u0142uc czy tez oskrzeli
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0S\u0142aby wzrost lub niska masa cia\u0142a pomimo normalnego, a czasem nawet zwi\u0119kszonego apetytu
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Bardzo s\u0142ony pot
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Polipy nosa
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Zapalenie zatok obocznych nosa
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Niedro\u017cno\u015b\u0107 sm\u00f3\u0142kowa jelit
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Wypadanie \u015bluz\u00f3wki odbytnicy
\n?\u00a0\u00a0 \u00a0Kamica \u017c\u00f3\u0142ciowa u dzieci <\/p>\n
Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce nie s\u0105 to oczywi\u015bcie wszystkie objawy towarzysz\u0105ce Mukowiscydozie. Ka\u017cdy pacjent choruje inaczej, mog\u0105 mu wi\u0119c tak\u017ce doskwiera\u0107 zupe\u0142nie inne objawy chorobowe. Najwa\u017cniejszym symptomem \u015bwiadcz\u0105cym o mo\u017cliwej chorobie CF jest s\u0142ony pot. <\/p>\n
Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy <\/b><\/p>\n
Najwa\u017cniejsz\u0105 kwesti\u0105 w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie poddane w\u0142a\u015bciwemu badaniu, tym wi\u0119ksze szanse na jego lepsze i d\u0142u\u017csze \u017cycie. Tymczasem choroba ta w Polsce rozpoznawana jest bardzo p\u00f3\u017ano. Zwykle w\u00f3wczas, gdy dziecko ma ju\u017c 3,5 ? 5 lat. Dla por\u00f3wnania w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest ju\u017c we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesi\u0105cach \u017cycia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydoz\u0119, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadk\u00f3w.<\/p>\n
Dlaczego choroba ta jest tak trudna w rozpoznaniu? W Polsce nie prowadzi si\u0119 bada\u0144 przesiewowych dla noworodk\u00f3w w kierunku oznaczenia mukowiscydozy, a objawy choroby nie s\u0105 jednoznaczne, przez co mylone s\u0105 cz\u0119sto z innymi jednostkami chorobowymi. Istnieje kilka rodzaj\u00f3w bada\u0144 laboratoryjnych, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 zdiagnozowa\u0107 mukowiscydoz\u0119. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. ?testu potowego?. Polega on na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Test ten pozwala na zdiagnozowanie choroby w niemal 98% przypadk\u00f3w. <\/p>\n
Decyduj\u0105cym badaniem pozwalaj\u0105cym na jednoznaczne zdiagnozowanie mukowiscydozy jest badanie genetyczne. Dzi\u0119ki tzw. genetyce molekularnej chorob\u0119 mo\u017cna rozpozna\u0107 ju\u017c we wczesnym okresie ci\u0105\u017cy, mi\u0119dzy 8 a 12 tygodniem.\n<\/p><\/div>\n
\nArtyku\u0142 napisany przez : 22-28 lutego obchodzony jest ju\u017c IX z kolei ?Og\u00f3lnopolski Tydzie\u0144 Mukowiscydozy? organizowany przez fundacj\u0119 ?Matio?.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-599","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bez-kategorii"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/599","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=599"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/599\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=599"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=599"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=599"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nOg\u00f3lnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizuj\u0105ce si\u0119 w
\ntestach genetycznych na ustaleniu ojcostwa i pokrewie\u0144stwa<\/span><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"