{"id":546,"date":"2009-09-25T12:41:27","date_gmt":"2009-09-25T10:41:27","guid":{"rendered":"https:\/\/arturszpilka.pl\/?p=546"},"modified":"2011-01-13T13:41:12","modified_gmt":"2011-01-13T12:41:12","slug":"3611-jak-grozna-jest-mukowiscydoza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/arturszpilka.pl\/?p=546","title":{"rendered":"Jak gro\u017ana jest Mukowiscydoza?"},"content":{"rendered":"<p align=\"justify\">\n<b style=\"font-size: 14px\">Mukowiscydoza jest jedn\u0105 z najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cych chor\u00f3b genetycznych.<br \/>\n<!--more--><\/p>\n<p align=\"justify\">\n<b style=\"font-size: 14px\">Mukowiscydoza jest jedn\u0105 z najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cych chor\u00f3b genetycznych. Badania wykaza\u0142y, \u017ce w Polsce na Mukowiscydoz\u0119 choruje a\u017c 1000 os\u00f3b. Liczba ta powinna zosta\u0107 powi\u0119kszona o przypadki niezdiagnozowane, kt\u00f3rych wbrew pozorom wcale nie jest ma\u0142o. Rocznie przychodzi na \u015bwiat oko\u0142o 120 dzieci obci\u0105\u017conych t\u0105 chorob\u0105. Niestety ma\u0142o z nich ma szans\u0119 na wczesn\u0105 diagnoz\u0119. Jest to choroba dziedziczna. <\/b>\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n[[OPENX]]\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n<b><span style=\"font-size: small\"><span style=\"font-size: small\">Co jest jej przyczn\u0105?<\/span><\/span><\/b>\u00a0\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\nJej przyczyn\u0105 jest wyst\u0105pienie mutacji genu CFTR, kt\u00f3ra prowadzi do produkcji nieprawid\u0142owego bia\u0142ka reguluj\u0105cego przep\u0142yw jon\u00f3w chlorkowych przez kom\u00f3rki nab\u0142onka. Cechuje si\u0119 ona upo\u015bledzonym transportem elektrolit\u00f3w, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewn\u0105trz kom\u00f3rek. St\u0105d te\u017c u os\u00f3b chorych na pojawia si\u0119 bardzo s\u0142ony pot. Inaczej dzieje si\u0119 w kom\u00f3rkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda s\u0105 zatrzymywane wewn\u0105trz kom\u00f3rek. Powoduje to zwi\u0119kszenie g\u0119sto\u015bci wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usuni\u0119cia.\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n<br \/>\n<b><span style=\"font-size: small\"><span style=\"font-size: small\">Jakie zmiany zachodz\u0105 w uk\u0142adzie oddechowym?<\/span><\/span><\/b>\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\nGesty, trudny do usuni\u0119cia \u015bluz zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegaj\u0105ca wydzielina utrudnia oddychanie.\u00a0 W obr\u0119bie uk\u0142adu oddechowego powstaj\u0105 stany zapalne wywo\u0142ane rozwojem bakterii. <br \/>\nJakie zmiany zachodz\u0105 w obr\u0119bie uk\u0142adu pokarmowego?\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\nU os\u00f3b chorych na mukowiscydoz\u0119 produkowany w trzustce \u015bluz jest zbyt g\u0119sty, co powoduje blokowanie przewod\u00f3w wyprowadzaj\u0105cych z trzustki enzymy trawienne. Skutkiem czego wspomniane enzymy nie docieraj\u0105 do jelit, a to powoduje, \u017ce spo\u017cywane pokarmy nie s\u0105 dobrze i ca\u0142o\u015bciowo trawione. To powoduje, \u017ce chorzy wolniej rosn\u0105 i wolno przybieraj\u0105 na wadze. Co gorsza zalegaj\u0105ce w trzustce soki trawienne niszcz\u0105 ten narz\u0105d skutkiem czego u chorych dochodzi m.in. do nietolerancji\u00a0 glukozy i cukrzycy. Do zaburze\u0144 dochodzi tak\u017ce w obr\u0119bie w\u0105troby. Gesty, lepki \u015bluz zatyka przewody \u017c\u00f3\u0142ciowe, co skutkuje zastojem \u017c\u00f3\u0142ci, kt\u00f3ry w konsekwencji mo\u017ce doprowadzi\u0107 nawet do marsko\u015bci w\u0105troby.\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n<b><span style=\"font-size: small\"><span style=\"font-size: small\">Co dzieje si\u0119 z uk\u0142adem rozrodczym?<\/span> <\/span><\/b>\n<\/p>\n<p><span style=\"font-size: small\"><\/p>\n<p align=\"justify\">\nU m\u0119\u017cczyzn g\u0119sty \u015bluz zatyka kanaliki nasieniowod\u00f3w (u 99,% z nich powoduje to niep\u0142odno\u015b\u0107).\u00a0 U kobiet tak\u017ce dochodzi do powa\u017cnych zmian tj. brak krwawienia miesi\u0105czkowego czy te\u017c brak jajeczkowania, co w konsekwencji mo\u017ce by\u0107 przyczyn\u0105 niep\u0142odno\u015bci.\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n<b>Typowe objawy mukowiscydozy:<br \/>\n<\/b>\n<\/p>\n<p><\/span><\/p>\n<ul>\n<li><b>\u00a0<\/b>Nawracaj\u0105ce zapalenia oskrzeli oraz p\u0142uc<\/li>\n<li>M\u0119cz\u0105cy, napadowy kaszel\u00a0<\/li>\n<li>Polipy nosa\u00a0<\/li>\n<li>Zapalenie zatok obocznych nosa<\/li>\n<li>Niedro\u017cno\u015b\u0107 sm\u00f3\u0142kowa jelit<\/li>\n<li>Przewlek\u0142a \u017c\u00f3\u0142taczka u noworodk\u00f3w\u00a0<\/li>\n<li>Kamica \u017c\u00f3\u0142ciowa u dzieci<\/li>\n<li>S\u0142aby przyrost masy i wzrostu cia\u0142a\u00a0<\/li>\n<li>Nawracaj\u0105ce zapalenie trzustki u dzieci<\/li>\n<li>Wypadanie \u015bluz\u00f3wki odbytnicy\u00a0<\/li>\n<li>S\u0142ony pot\n\t<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-size: small\"><br \/>\n<\/span><\/p>\n<p align=\"justify\">\n<b><span style=\"font-size: small\"><span style=\"font-size: small\">Jak jest przekazywana?<\/span><\/span><\/b>\n<\/p>\n<p><span style=\"font-size: small\"><\/p>\n<p align=\"justify\">\nMukowiscydoza jest dziedziczona w spos\u00f3b autosomalny recesywny &#8211;\u00a0 oznacza to, i\u017c zar\u00f3wno kobiety jak i m\u0119\u017cczyzny mog\u0105 odziedziczy\u0107 wadliwy gen. Je\u015bli oboje rodzic\u00f3w posiada uszkodzony gen i przeka\u017c\u0105 go dziecku, rodzi si\u0119 ono chore. Nie ka\u017cde dziecko rodzic\u00f3w b\u0119d\u0105cych nosicielami choroby rodzi si\u0119 chore, ale prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia choroby u ka\u017cdego dziecka jest takie samo.\n<\/p>\n<p><\/span><\/p>\n<p align=\"justify\">\n<b><span style=\"font-size: x-small\"><span style=\"font-size: small\">Diagnostyka Mukowiscydozy.<\/span><\/span><\/b>\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\nW przypadku mukowiscydozy bardzo wa\u017cne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza tym wi\u0119ksze szanse na d\u0142u\u017csze i lepsze \u017cycie. Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wci\u0105\u017c wiele do \u017cyczenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 ? 5 lat.\u00a0 W krajach Europy Zachodniej chorob\u0119 t\u0105 diagnozuje si\u0119 ju\u017c na etapie noworodkowym. Wci\u0105\u017c jeszcze nie uda\u0142o si\u0119 wymy\u015bli\u0107 skutecznego leczenia na mukowiscydoz\u0119. Potrafimy jednak \u0142agodzi\u0107 jej objawy oraz zmniejszy\u0107 uci\u0105\u017cliwe dolegliwo\u015bci. Choroby nie da si\u0119 natomiast wyleczy\u0107, ani nawet zahamowa\u0107 jej post\u0119powania.\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n&nbsp;\n<\/p>\n<p align=\"justify\">\n<span style=\"font-size: xx-small\"><span style=\"font-size: xx-small\">Artyku\u0142 napisany przez : Og\u00f3lnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizuj\u0105ce si\u0119 w testach genetycznych na ustaleniu ojcostwa i pokrewie\u0144stwa<br \/>\n<\/span><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mukowiscydoza jest jedn\u0105 z najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cych chor\u00f3b genetycznych.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-546","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bez-kategorii"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/546","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=546"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/546\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=546"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=546"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=546"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}