\nZesp\u00f3\u0142 Alporta to choroba uwarunkowana genetycznie.
\n<\/p>\n
\nZesp\u00f3\u0142 Alporta to choroba uwarunkowana genetycznie. Jest to post\u0119puj\u0105ce schorzenie nerek, kt\u00f3re charakteryzuje si\u0119 krwinko moczem\/ bia\u0142komoczem, cz\u0119sto skojarzonym z neurogenn\u0105 g\u0142uchot\u0105 i zmianami w obr\u0119bie wzroku. Jest to choroba przewlek\u0142a, do\u015b\u0107 trudna do zdiagnozowania, cz\u0119sto wsp\u00f3\u0142istniej\u0105c\u0105 z innymi schorzeniami. W 1927 Cecil Alport opisa\u0142 jako pierwszy problem tego schorzenia (st\u0105d te\u017c wzi\u0119\u0142a si\u0119 nazwa). Choroba ta prawdopodobnie dziedziczona jest w spos\u00f3b dominuj\u0105cy w sprz\u0119\u017ceniu z chromosomem X, jak i r\u00f3wnie\u017c w spos\u00f3b autosomalny recesywny. Zesp\u00f3\u0142 Alporta najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puje z g\u0142uchot\u0105, rzadziej ze zmianami w obr\u0119bie narz\u0105du wzroku. Je\u015bli choroba zaatakuje zmys\u0142 s\u0142uchu, uszkodzenie to jest trwa\u0142e, dochodzi bowiem do zniszczenia nerwu s\u0142uchowego. [[OPENX]]\n<\/p>\n
\n <\/p>\n \n <\/span><\/p>\n \n <\/p>\n \n <\/span><\/p>\n \n \n \nJak leczy\u0107?<\/span><\/span><\/span><\/strong>\n<\/p>\n \n \n \n<\/p>\n \n \n<\/p>\n \nArtyku\u0142 napisany przez Og\u00f3lnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizuj\u0105ce si\u0119 w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewie\u0144stwa Zesp\u00f3\u0142 Alporta to choroba uwarunkowana genetycznie.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-541","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bez-kategorii"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/541","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=541"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/541\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=541"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=541"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=541"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nJak dochodzi i co jest przyczyn\u0105 zespo\u0142u Alporta?<\/span><\/span><\/span><\/strong> <\/span>\n<\/p>\n
\nW nerkach znajduje si\u0119 g\u0119sta sie\u0107 naczy\u0144, zwana k\u0142\u0119buszkami nerkowymi. Do zada\u0144 ich nale\u017cy\u00a0 odfiltrowanie substancji odpadowych z krwi. Wysokie ci\u015bnienie krwi przepycha substancje odpadowe przez b\u0142on\u0119 podstawn\u0105 k\u0142\u0119buszk\u00f3w. Stamt\u0105d niechciane substancje przedostaj\u0105 si\u0119 do kanalik\u00f3w nerkowych, z kt\u00f3rych ostatecznie s\u0105\u00a0 zbierane w formie moczu. Oczyszczona krew natomiast powraca do krwioobiegu. Schorzenie to powoduje upo\u015bledzenie tej filtruj\u0105cej sieci nerek.\u00a0 W wyniku mutacji genu, kt\u00f3ry koduje g\u0142\u00f3wny sk\u0142adnik systemu oczyszczaj\u0105cego brakuje odpowiednich por\u00f3w i dlatego bia\u0142ka z krwi przedostaj\u0105 si\u0119 do moczu. Natomiast kom\u00f3rki, kt\u00f3rych zadaniem jest wspomaganie procesu filtracji r\u00f3wnie\u017c nie pracuj\u0105 tak jak powinny, w skutek czego do krwi przedostaje si\u0119 wiele substancji odpadowych.
\nZesp\u00f3\u0142 Alporta nale\u017cy do chor\u00f3b genetycznych (dziedzicznych). Nie oznacza to jednak, \u017ce osoba, z rodziny w kt\u00f3rej nikt nie chorowa\u0142 na wy\u017cej wspomniane schorzenie nie jest nim zagro\u017cona. Bywa\u00a0 (cho\u0107 rzadko), \u017ce dochodzi do samoistnej mutacji gen\u00f3w. Choroba nie musi tak\u017ce wyst\u0119powa\u0107 w ka\u017cdym pokoleniu. Mo\u017ce nie ujawnia\u0107 si\u0119 nawet przez kilka pokole\u0144. W przypadku gdy, dwie osoby z mutacj\u0105 genu odpowiedzialnego za zesp\u00f3\u0142 Alporta maj\u0105 dzieci, to przy za\u0142o\u017ceniu, i\u017c choruj\u0105 tylko ch\u0142opcy istnieje 25% prawdopodobie\u0144stwo, \u017ce ich potomstwo b\u0119dzie obci\u0105\u017cone wy\u017cej opisan\u0105 wad\u0105 genetyczn\u0105. U kobiet choroba zazwyczaj nie ujawnia si\u0119, a je\u015bli ju\u017c do tego dojdzie przebiega bardzo \u0142agodnie.\n<\/p>\n
\nJakie s\u0105 objawy?<\/span><\/span><\/span><\/strong>\n<\/p>\n
\nNajbardziej charakterystycznym i \u0142atwym sposobem do zaobserwowania choroby jest krew w moczu. Pojawia si\u0119 ona zwykle u m\u0119\u017cczyzn, gdy\u017c u kobiet Zesp\u00f3\u0142 Alporta rzadko si\u0119 ujawnia. Pierwsze objawy wyst\u0119puj\u0105 zwykle po uko\u0144czeniu 10 roku \u017cycia. Wcze\u015bniej jednak mo\u017cna\u00a0 zauwa\u017cy\u0107: apati\u0119, liczne przezi\u0119bienia, trudno\u015bci w koncentracji, brak apetytu itp. S\u0105 to jednak objawy na tyle niecharakterystyczne dla jakiegokolwiek schorzenia, \u017ce na tym etapie rozwoju choroby rzadko zdarza si\u0119 postawienie prawid\u0142owej diagnozy. G\u0142\u00f3wny czynnik, to z\u0142e wyniki badania moczu. B\u0142\u0119dna diagnoza wp\u0142ywa na rozw\u00f3j choroby. Dochodzi wtedy do pog\u0142\u0119bienia uszkodzenia nerek, co skutkuje m.in. zaburzeniami rozwojowymi, szybsz\u0105 utrat\u0105 wzroku oraz s\u0142uchu.
\nDo g\u0142\u00f3wnych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105:
\n– krwinkomocz lub bia\u0142komocz
\n– krwinkomocz makroskopowy, szczeg\u00f3lnie powi\u0105zany z infekcjami uk\u0142adu oddechowego
\n– narastaj\u0105ca obustronna g\u0142uchota
\n– rzadziej obustronne zmiany oczne
\n– anomalie b\u0142ony podstawnej k\u0142\u0119buszk\u00f3w nerkowych (GBM\n<\/p>\n
\nJak wygl\u0105da diagnoza Zesp\u00f3\u0142u Alporta?<\/span><\/span><\/strong> <\/span>\n<\/p>\n
\n<\/span><\/strong>Aby zdiagnozowa\u0107 Zesp\u00f3\u0142 Alporta wykonuje si\u0119 badanie zwane biopsj\u0105 nerek. Polega na pobraniu trzech pr\u00f3bek z chorej nerki. Zabieg jest bezbolesny jednak po zabiegu zaleca si\u0119 pacjentowi le\u017ce\u0107 przez oko\u0142o dob\u0119. Osoba poddana badaniu jest hospitalizowana przez siedem dni.\n<\/p>\n
\n<\/span><\/strong>Zesp\u00f3\u0142 Alporta nale\u017cy do grupy chor\u00f3b nieuleczalnych. Nie leczy si\u0119 choroby samej w sobie a jedynie podejmuje szereg dzia\u0142a\u0144 maj\u0105cych za zadanie jej spowolnienie. Leczy\u0107 nale\u017cy natomiast wszystkie towarzysz\u0105ce jej dolegliwo\u015bci tj. nadci\u015bnienie. Leczenie ogranicza si\u0119 do podawania preparat\u00f3w wspomagaj\u0105cych prac\u0119 nerek.\n<\/p>\n
\n<\/span>\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"