{"id":454,"date":"2009-07-15T16:52:49","date_gmt":"2009-07-15T14:52:49","guid":{"rendered":"https:\/\/arturszpilka.pl\/?p=454"},"modified":"2011-01-13T13:40:59","modified_gmt":"2011-01-13T12:40:59","slug":"2444-mukowiscydoza-cf-ang-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/arturszpilka.pl\/?p=454","title":{"rendered":"Mukowiscydoza – CF (ang. cystic fibrosis)"},"content":{"rendered":"
\nTo najszerzej rozpowszechniona w populacji europejskiej choroba dziedziczna.
\n<\/p>\n
\nTo najszerzej rozpowszechniona w populacji europejskiej choroba dziedziczna. Daje liczne, uci\u0105\u017cliwe objawy, g\u0142\u00f3wnie ze strony uk\u0142adu oddechowego i pokarmowego. Nie wynaleziono jeszcze terapii zwalczaj\u0105cej przyczyny choroby, ale wsp\u00f3\u0142czesna medycyna potrafi coraz skuteczniej poprawia\u0107 jako\u015b\u0107 i wyd\u0142u\u017ca\u0107 okres \u017cycia chorych.
\n<\/b><\/span>
\n<\/b>\n<\/div>\n
\n[[OPENX]]\u00a0\n<\/div>\n
\nKana\u0142y jonowe i lepki \u015bluz
\n<\/b>
\nObjawy mukowiscydozy s\u0105 zwi\u0105zane z nadmiern\u0105 lepko\u015bci\u0105 \u015bluzu, zatem dotycz\u0105 przede wszystkim tych narz\u0105d\u00f3w, kt\u00f3re s\u0105 przez organizm zaopatrywane w \u015bluz.\n<\/div>\n
\n
\nPowodem wytwarzania \u015bluzu o nieprawid\u0142owej konsystencji jest upo\u015bledzenie transportu jon\u00f3w chlorkowych (Cl), a co za tym idzie\u00a0 wody. Przemieszczanie si\u0119 wody w organizmie jest bowiem zale\u017cne przede wszystkim od zjawiska osmozy – woda przedostaje si\u0119 tam, gdzie wzrasta st\u0119\u017cenie jon\u00f3w. W mukowiscydozie uszkodzone s\u0105 zbudowane z bia\u0142ek kana\u0142y i nie mog\u0105 by\u0107 otwierane, aby wypu\u015bci\u0107 z kom\u00f3rek jony chlorkowe. W zwi\u0105zku z tym zahamowane jest r\u00f3wnie\u017c wydzielanie wody, co skutkuje zag\u0119szczeniem \u015bluzu.
\n
\nObjawy
\n<\/b>
\nU niemal wszystkich chorych wyst\u0119puj\u0105 dolegliwo\u015bci ze strony uk\u0142adu oddechowego, poniewa\u017c w oskrzelach zalega g\u0119sty, trudny do odkrztuszenia \u015bluz. Jest on znakomit\u0105 po\u017cywk\u0105 dla bakterii. Konsekwencje to uci\u0105\u017cliwy kaszel i duszno\u015b\u0107, nawracaj\u0105ce stany zapalne dolnych dr\u00f3g oddechowych oraz przewlek\u0142e zapalenia zatok bocznych nosa (ten objaw zazwyczaj rozwija si\u0119 d\u0142ugo).\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nProblemy ze strony uk\u0142adu pokarmowego dotycz\u0105 chorych. Pierwszym bywa niedro\u017cno\u015b\u0107 sp\u00f3\u0142kowa, czyli zaleganie w jelicie noworodka pierwszego stolca. Dziecko nie wypr\u00f3\u017cnia si\u0119, wymiotuje i ma wzd\u0119ty brzuch. W przebiegu mukowiscydozy pokarm nie jest odpowiednio trawiony i wch\u0142aniany, poniewa\u017c sok trzustkowy nie mo\u017ce si\u0119 przedosta\u0107 zaczopowanymi \u015bluzem przewodami do dwunastnicy. Skutek to obfite, t\u0142uste i cuchn\u0105ce stolce, powi\u0119kszenie obj\u0119to\u015bci brzucha i wreszcie\u00a0 spowolnienie rozwoju fizycznego.\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nJednym z objaw\u00f3w wyst\u0119puj\u0105cych u cz\u0119\u015bci chorych jest niep\u0142odno\u015b\u0107. U kobiet zwi\u0105zana jest z nadmiern\u0105 g\u0119sto\u015bci\u0105 \u015bluzu szyjkowego, stanowi\u0105cego w takiej postaci mechaniczn\u0105 barier\u0119 dla plemnik\u00f3w. U m\u0119\u017cczyzn natomiast problem jest powa\u017cniejszy, poniewa\u017c mukowiscydoza powoduje, \u017ce nasieniowody w og\u00f3le si\u0119 nie wykszta\u0142caj\u0105 lub, w lepszym wypadku, s\u0105 niedro\u017cne.\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nDziedziczenie<\/b>\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nZa mukowiscydoz\u0119 odpowiada defekt kana\u0142\u00f3w jonowych. Struktura bia\u0142ka buduj\u0105cego kana\u0142y jest zapisana w odpowiadaj\u0105cym mu genie, opisywanym skr\u00f3tem CFTR. Ka\u017cdy cz\u0142owiek ma dwie wersje genu warunkuj\u0105cego dan\u0105 cech\u0119\u00a0 jedn\u0105 dziedziczy po ojcu, a drug\u0105\u00a0 po matce. Jedna wadliwa kopia genu CFTR nie powoduje \u017cadnych klinicznych objaw\u00f3w choroby. Osoba taka jest jednak jej nosicielem i mo\u017ce j\u0105 przekaza\u0107 potomstwu. Szacuje si\u0119, \u017ce w europejskiej populacji 1\/25 os\u00f3b posiada jedn\u0105 zmutowan\u0105 kopi\u0119 CFTR.\n<\/div>\n
\n
\nOsoba, kt\u00f3ra dostanie wadliw\u0105 wersj\u0119 CFTR i od matki, i od ojca, b\u0119dzie wytwarza\u0107 jedynie uszkodzone kana\u0142y chlorkowe, dlatego wyst\u0105pienie u niej jakich\u015b objaw\u00f3w choroby jest niemal pewne.\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nDiagnostyka<\/b>\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nWyst\u0105pienie opisanych objaw\u00f3w klinicznych jest sygna\u0142em, by wykona\u0107 badania laboratoryjne.
\nStosuje si\u0119 przede wszystkim badanie zawarto\u015bci chlork\u00f3w pocie, kt\u00f3ra u chorych jest podwy\u017cszona, oraz testy genetyczne. Test potowy jest bardzo wiarygodn\u0105 technik\u0105, jednak zaleca si\u0119 dwukrotne powt\u00f3rzenie pomiaru. Ostateczn\u0105 weryfikacj\u0119 diagnozy stanowi wykrycie mutacji w obu wersjach genu CFTR.\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nLeczenie<\/b>\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\n<\/div>\n
\nNiestety, leczenie mukowiscydozy na razie sprowadza si\u0119 do eliminowania jej objaw\u00f3w i spowalniania szkodliwych zmian.\n<\/div>\n
\n
\nTerapia uk\u0142adu oddechowego polega na:\n<\/div>\n
\n
    \n
  • oczyszczaniu oskrzeli z zalegaj\u0105cej wydzieliny poprzez fizjoterapi\u0119 i podawanie lek\u00f3w up\u0142ynniaj\u0105cych,<\/li>\n
  • leczeniu zaka\u017ce\u0144 bakteryjnych oskrzeli i p\u0142uc poprzez podawanie antybiotyk\u00f3w.<\/li>\n<\/ul>\n

    Terapia uk\u0142adu pokarmowego polega na:<\/p>\n

      \n
    • usprawnianiu procesu trawienia poprzez podawanie enzym\u00f3w trzustkowych,<\/li>\n
    • uzupe\u0142nianiu niedobor\u00f3w substancji od\u017cywczych i witamin poprzez wysokokaloryczn\u0105 diet\u0119 i suplementy.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n
      \nNowe mo\u017cliwo\u015bci
      \n<\/b>\n<\/div>\n
      \n\u00a0<\/b>\n<\/div>\n
      \nDu\u017ce nadzieje wi\u0105\u017ce si\u0119 z tzw. terapi\u0105 genow\u0105, polegaj\u0105c\u0105 na wprowadzaniu prawid\u0142owego genu CFTR do kom\u00f3rek nab\u0142onka oddechowego. Od kilku lat metoda ta przechodzi testy kliniczne.<\/p>\n

      Ma\u0142gorzata Libman
      \nBiolog
      \n
      \n<\/i>\n<\/div>\n

      \nWszystkim zainteresowanym polecam lektur\u0119 strony www: mukowiscydoza.pl
      \n<\/i>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      To najszerzej rozpowszechniona w populacji europejskiej choroba dziedziczna.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-454","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bez-kategorii"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/454","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=454"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/454\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}