\nTa dziedziczna, nieuleczalna choroba dotyka prawie wy\u0142\u0105cznie ch\u0142opc\u00f3w. Jej objawy mo\u017cna zaobserwowa\u0107 ju\u017c przed 3 rokiem \u017cycia.
\n<\/p>\n
\nTa dziedziczna, nieuleczalna choroba dotyka prawie wy\u0142\u0105cznie ch\u0142opc\u00f3w. Jej objawy mo\u017cna zaobserwowa\u0107 ju\u017c przed 3 rokiem \u017cycia. W przypadku podejrzenia o nosicielstwo choroby u przysz\u0142ej matki, warto wykona\u0107 testy genetyczne.<\/b>\n<\/p>\n
\nPrzyczyny choroby<\/b>\n<\/p>\n
\nU os\u00f3b cierpi\u0105cych na t\u0119 dziedziczn\u0105 chorob\u0119 brakuje bia\u0142ka strukturalnego mi\u0119\u015bni- dystrofiny. Prowadzi to do narastaj\u0105cego rozpadu w\u0142\u00f3kien mi\u0119\u015bniowych. Gen odpowiedzialny za rozw\u00f3j choroby wyst\u0119puje na chromosomie p\u0142ci X, co oznacza, \u017ce na dystrofi\u0119 mi\u0119\u015bniow\u0105 Duchenne?a choruj\u0105 tylko m\u0119\u017cczy\u017ani, a kobiety s\u0105 nosicielkami choroby.\n<\/p>\n
\nRozw\u00f3j objaw\u00f3w<\/b>\n<\/p>\n
\nU noworodka i dziecka we wczesnym okresie rozwoju objawy dystrofii mi\u0119\u015bniowej nie wyst\u0119puj\u0105. Pojawiaj\u0105 si\u0119 zazwyczaj przed 3 rokiem \u017cycia. Obserwuje si\u0119 w\u00f3wczas zahamowanie prawid\u0142owego rozwoju ruchowego. Utrudnione jest stawanie, chodzenie, bieganie, wchodzenie na schody. Pocz\u0105tkowo zaj\u0119te s\u0105 mi\u0119\u015bnie obu ko\u0144czyn dolnych. Tkanka mi\u0119\u015bniowa zanika, a w jej miejscu powstaje tkanka \u0142\u0105czna, co sprawia wra\u017cenie przerostu i pogrubienia mi\u0119\u015bni, zw\u0142aszcza \u0142ydek i po\u015bladk\u00f3w. Post\u0119puj\u0105cy zanik mi\u0119\u015bni ko\u0144czyn dolnych i grzbietu powoduje, \u017ce chory ma problemy ze wstawaniem z pozycji le\u017c\u0105cej. Chory ch\u0142opiec wspina si\u0119 po swoich udach, a\u017c do przybrania pozycji stoj\u0105cej. Charakterystyczne dla wygl\u0105du chorego z dystrofi\u0105 mi\u0119\u015bniow\u0105 jest znaczne wygi\u0119cie kr\u0119gos\u0142upa ku przodowi w cz\u0119\u015bci l\u0119d\u017awiowej i odchylenie bark\u00f3w do ty\u0142u. W przebiegu choroby powstaj\u0105 przykurcze, kt\u00f3re mog\u0105 zmusza\u0107 chorego do chodzenia na palcach. Zmiany chorobowe rozwijaj\u0105 si\u0119 tak\u017ce w mi\u0119\u015bniu sercowym, przewodzie pokarmowym i m\u00f3zgu, prowadz\u0105c do niedorozwoju umys\u0142owego. Miedzy 8 a 15 rokiem \u017cycia wi\u0119kszo\u015b\u0107 chorych nie jest w stanie ju\u017c chodzi\u0107. Umieraj\u0105 oni mi\u0119dzy 18 a 25 r.\u017c.\n<\/p>\n
\nDiagnostyka i leczenie<\/b>\n<\/p>\n
\nW celu rozpoznania dystrofii mi\u0119\u015bniowej typu Duchenne?a nale\u017cy sprawdzi\u0107 aktywno\u015b\u0107 kinazy kreatynowej we krwi, wykona\u0107 badanie elektromiograficzne oraz pobra\u0107 biopsj\u0119 mi\u0119\u015bnia. Wa\u017cne z punktu widzenia diagnostyki prenatalnej i wykrywania nosicielek s\u0105 badania DNA. Nie ma leczenia przyczynowego dystrofii mi\u0119\u015bniowej. Leczenie objawowe polega przede wszystkim na fizjoterapii, a w p\u00f3\u017aniejszym okresie choroby mo\u017ce okaza\u0107 si\u0119 konieczne wspomaganie oddechu. Rodzin\u0119 z chorym na dystrofi\u0119 mi\u0119\u015bniow\u0105 Duchenne?a nale\u017cy obj\u0105\u0107 opiek\u0105 psychologiczn\u0105.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Ta dziedziczna, nieuleczalna choroba dotyka prawie wy\u0142\u0105cznie ch\u0142opc\u00f3w. Jej objawy mo\u017cna zaobserwowa\u0107 ju\u017c przed 3 rokiem \u017cycia.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-385","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bez-kategorii"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/385","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=385"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/385\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=385"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=385"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arturszpilka.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=385"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}